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正常结构与功能的分子基础
从异常机制到干预手段
疾病的诊断与治疗
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Graves' Disease / Hyperthyroidism
Graves病是甲状腺功能亢进症最常见的病因,约占80%。由TSH受体抗体(TRAb)刺激甲状腺过度分泌激素所致,临床表现为高代谢症候群、甲状腺肿大和突眼。
Type 2 Diabetes Mellitus
2型糖尿病是最常见的代谢性疾病,以胰岛素抵抗和相对性胰岛素分泌不足为特征,常伴肥胖、高血压、血脂异常等代谢综合征表现。
Cushing Syndrome
库欣综合征是由各种原因导致的慢性糖皮质激素分泌过多引起的临床综合征,常见病因包括垂体ACTH瘤(Cushing病)、肾上腺腺瘤和异位ACTH综合征。
Hashimoto Thyroiditis
桥本甲状腺炎是最常见的自身免疫性甲状腺疾病,以甲状腺淋巴细胞浸润和渐进性甲状腺功能减退为特征。该病由机体免疫系统错误攻击甲状腺组织引起,最终导致甲状腺激素合成和分泌不足。桥本甲状腺炎是发达国家中...
Hypothyroidism
甲状腺功能减退症是由各种原因引起的甲状腺激素合成、分泌减少或生物效应不足所致的全身性低代谢综合征。根据病变部位可分为原发性(甲状腺性)、中枢性(垂体性或下丘脑性)和周围性(甲状腺激素抵抗)。原发...
Thyroid Nodules and Thyroid Cancer
甲状腺结节是甲状腺内的局限性异常增生团块,可为良性或恶性。甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,主要包括乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌和未分化癌四种类型。近年来甲状腺癌的发病率呈上升趋势,但大多数分化型...
Subacute Thyroiditis
亚急性甲状腺炎(de Quervain甲状腺炎)是一种与病毒感染相关的自限性甲状腺炎症,以颈部疼痛、甲状腺触痛和暂时性甲状腺功能异常为特征。该病典型表现为甲状腺毒症期、甲减期和恢复期的三相病程,...
Pheochromocytoma
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤,以过量分泌儿茶酚胺(肾上腺素和去甲肾上腺素)为特征。该病可引起阵发性或持续性高血压、头痛、心悸、多汗三联征,是继发性高血压的重要病因。约10...
Addison's Disease (Primary Adrenal Insufficiency)
Addison病是由于肾上腺皮质被破坏导致糖皮质激素和盐皮质激素分泌不足的疾病。自身免疫性肾上腺炎是发达国家中最常见的病因,结核是发展中国家的重要病因。临床以皮肤色素沉着、乏力、低血压、低血糖和...
Primary Hyperparathyroidism
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是由甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌引起的甲状旁腺激素(PTH)自主性过量分泌所致的疾病。以高钙血症、低磷血症和骨骼脱矿化为特征。约80%的病例由单个甲状旁腺腺瘤引起...
Pituitary Adenoma and Hyperprolactinemia
垂体腺瘤是起源于腺垂体细胞的良性肿瘤,按功能分为功能性(分泌激素)和无功能性腺瘤。泌乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤,以高泌乳素血症为主要生化特征,临床表现为闭经-溢乳综合征和性腺功能减退。大腺瘤...
Acromegaly and Gigantism
肢端肥大症和巨人症均由生长激素(GH)过量分泌引起,区别在于发病时间:骨骺闭合前发病为巨人症,骨骺闭合后发病为肢端肥大症。约95%的病例由垂体GH腺瘤引起。该病以进行性面容改变、手足增大、内脏增...
Central Diabetes Insipidus
中枢性尿崩症是由于下丘脑-神经垂体系统抗利尿激素(ADH/AVP)合成或分泌不足导致的以多尿、烦渴和低渗尿为特征的疾病。病因包括肿瘤、手术/外伤、肉芽肿性疾病和特发性等。通过禁水-加压素试验可与...
Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion
SIADH是由于ADH非渗透压性不适当分泌导致的水潴留和稀释性低钠血症。是小细胞肺癌等恶性肿瘤和多种中枢神经系统疾病的常见并发症,也是住院患者低钠血症最常见的原因。诊断需排除其他低钠血症病因。
Insulinoma and Hypoglycemia
胰岛素瘤是起源于胰岛β细胞的神经内分泌肿瘤,以不适当过量分泌胰岛素导致反复空腹低血糖为特征。是最常见的功能性胰腺神经内分泌肿瘤,约90%为良性、单发。Whipple三联征(低血糖症状、发作时血糖...
Type 1 Diabetes Mellitus
1型糖尿病是由自身免疫介导的胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏的慢性代谢性疾病。多在儿童和青少年期发病,以高血糖、酮症倾向和胰岛素依赖为特征。约占所有糖尿病的5%-10%,但发病年龄早、并发症负担重。
Primary Aldosteronism (Conn Syndrome)
原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质自主性过量分泌醛固酮引起的疾病,以高血压、低血钾和代谢性碱中毒为特征。主要包括醛固酮瘤(APA)和特发性醛固酮增多症(IHA,双侧肾上腺增生),是继发性高血压最常...
Metabolic Syndrome
代谢综合征是以中心性肥胖、高血压、高血糖、高甘油三酯和低HDL胆固醇聚集发病为特征的代谢紊乱综合征。胰岛素抵抗是其核心病理生理机制。代谢综合征患者心血管疾病和2型糖尿病的发病风险显著增加,是当代...
Thyroid Storm
甲状腺危象(甲状腺风暴)是甲状腺功能亢进症的危及生命的急性加重状态,以高热、心动过速、意识障碍和多器官功能不全为特征。常由感染、手术、外伤等应激因素在未控制或未诊断的甲亢患者中诱发。死亡率高达1...
Multiple Endocrine Neoplasia (MEN)
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一组常染色体显性遗传的肿瘤综合征,以多个内分泌腺体发生肿瘤或增生为特征。主要分为MEN 1型(MEN1基因突变,累及甲状旁腺、胰腺和垂体)和MEN 2型(RET基因...